Kasos fibrozė: požymiai ir gydymas

Kasos cistinė fibrozė, taip pat vadinama cistine fibroze, yra sisteminė paveldima liga, kurios metu vyksta tam tikra baltymo mutacija.

Baltymas yra susijęs su chloro jonų transportavimu per ląstelių membraną. Dėl mutacijos išorinio sekrecijos liaukose atsiranda sutrikimų, ir šios liaukos gamina gleivę ir prakaitą, galima sakyti, kad gleivės yra mechaninė barjeras, apsaugantis atskirus organus nuo išdžiūvimo ir patogeninių bakterijų infekcijos. Be to, gleivės drėkina organus.

Plėtojant cistinę kasos fibrozę, gleivės tampa storos ir lipnios. Jis pradeda kauptis kasos ekskrecijos kanaluose, ortakiai užblokuoti ir bakterijos dauginasi iš karto, nes nebėra valymo funkcijos.

Atkreipkite dėmesį, kad ši paveldima liga nesukelia vystymosi ir psichinės prastesnės būklės.

Ligos priežastys

Liga atsiranda dėl vieno geno defekto, kuris kontroliuoja druskų judėjimą paciento organizme. Šis genas yra 7-ojoje chromosomų poroje, ir norint, kad kasos cistinė fibrozė pradėtų vystytis, būtina, kad vaikas gautų šį geną iš abiejų tėvų.

Jei vaikas gimsta tik su viena cistine fibroze esančių chromosomų pora, jis yra ligos nešėjas. Vėliau šie žmonės neturi jokių cistinės fibrozės apraiškų, tačiau jie gali perduoti šį geną toliau.

Pagal statistiką, maždaug kas 9 žmonės gali būti šio geno nešiotojai, neturintys jokių klinikinių ligos požymių.

Jei būsimi tėvai yra geno nešėjai, tada pagal statistiką vienas iš keturių galimų vaikų gimsta cistine fibrozės liga.

Cistinės fibrozės simptomai ir poveikis

Kasos cistinės fibrozės požymiai ir simptomai gali skirtis nuo labai mažų iki gana ryškių klinikinių vaizdų ir sunkių pasireiškimų. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti keletas simptomų, ir, kai praeina laikas, atsiranda kitų pasireiškimų, arba jau egzistuojantys simptomai pablogėja, einant į komplikacijos stadiją.

Pirmasis simptomas, kurį galima pastebėti, yra sūrus odos skonis. Taip pat atkreipkite dėmesį į tai, kad pacientas ilgai nėra išmatuotas. Dauguma likusių simptomų atsiranda šiek tiek vėliau ir visiškai priklauso nuo to, kaip cistinė fibrozės genas paveiks organizmo virškinimo ir reprodukcines sistemas.

Paciento virškinimo sistemoje paslaptis, kasos gleivė, kurioje yra didžiulis kiekis fermentų virškinimui, paprasčiausiai nepatenka į plonąją žarną, kur visi šie fragmentai turi būti aktyvuoti.

Dėl to baltymai, angliavandeniai ir riebalai nustoja absorbuotis į žarnyną. Šiuo atveju kasos cistinė fibrozė gali sukelti nuolatines laisvas išmatas, sunkų viduriavimą ir gausias dujas. Be to, dėl pastovios intraintestinalinės fermentacijos pilvo pilna, o pacientas patiria stiprų skausmą pilvo srityje. Tokiu atveju jums reikia tinkamos mitybos, kaip ir dietos su inkstų cistu, tai bus vienas iš gydymo būdų, kuriuos aptarsime toliau.

Atkreipkite dėmesį, kad vaikas, gimęs iš karto su liga, negauna normalaus svorio, nepakankamai auga. Su amžiumi pamažu pablogėja virškinimo sistemos patologiniai pokyčiai, atsiranda pankreatitas, būklė, kai kasa patiria uždegiminį procesą, kartu yra stiprus skausmo sindromas, kepenų ligos, tulžies akmenys ir diabetas.

Kasos cistinė fibrozė veda prie to, kad kenčia ir vyrų, ir moterų reprodukcinė sistema.

Vyrų lyties atveju pacientai tampa nevaisingi dėl to, kad ortakiai yra uždaryti ir nėra kanalų, per kuriuos spermatozoidai gali pereiti iš sėklidžių į varpą. Moteris dėl cistinės fibromatozės padidina gleivių klampumą gimdoje, dėl to jos turi rimtų sunkumų, atsirandančių dėl pastojimo.

Be to, dėl ligos organizme atsiranda sisteminių pokyčių, druskų išsiskyrimas padidėja, o dėl to atsiranda disbalansas, atsirandantis dėl kraujo mineralinės sudėties.

Dėl padidėjusių druskų iš organizmo fono pacientas gali išsivystyti:

  • Dehidratacija
  • dėl šios sąlygos širdies susitraukimų dažnis didėja,
  • yra nuovargis
  • gali sumažinti kraujospūdį,
  • sulaužytas mineralinis metabolizmas kauluose,
  • atsiranda osteoporozė ir kaulų trapumas.

Gydymas

Visų pirma, gydant kasos cistinę fibrozę, yra menkas riebalų ir baltymų kiekis. Labai svarbu, kad maistas būtų frakcionuotas, maistas turėtų būti 4-6 kartus per dieną.

Kartu su dieta skiriami fermentiniai preparatai, kurie turėtų kompensuoti kasos funkcijos nepakankamumą. Šie vaistai yra:

Norint praskiesti storą ir klampią gleivinės sekreciją, skiriamas acetilcisteinas. Šis vaistas yra gleivinių vaistų rūšis.

Jei pacientas turi rimtą kūno svorio netekimą dėl sustiprintos mitybos fono, būtina skirti anabolinius steroidinius hormonus. Pacientus reikės stebėti bent kartą per du mėnesius. Be to, reikės atlikti scatologinius tyrimus (išmatų analizę).

Šie tyrimai leidžia mums nustatyti maisto virškinimo pažeidimo laipsnį, visų pirma pažeidimai susiję su riebalais. Atsižvelgiant į tai, parenkama fermentų pagrindu veikiančių vaistų dozė. Mityba yra panaši į tą, kuri naudojama, jei cistas diagnozuojamas dešinėje kepenų skiltyje.

Tuo pačiu metu, multivitaminų kompleksai skiriami pacientams, sergantiems kasos cistine fibroze, taip pat atskirai B vitaminams.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė)

Cistinė fibrozė yra sisteminė paveldima liga, kurioje vyksta chloro jonų transportavimo per ląstelių membraną baltymo mutacija, dėl kurios atsiranda sutrikimai išorinių sekrecinių liaukų funkcijose. Šios liaukos išskiria gleives ir prakaitą. Išorinės sekrecijos liaukos gaminamos gleivės atlieka labai svarbų vaidmenį, ši medžiaga yra reikalinga atskiriems organams drėkinti ir apsaugoti nuo išdžiūvimo ir užsikrėtimo kenksmingomis bakterijomis, kuri yra mechaninė barjeras.

Kai cistinė fibrozė gleivė tampa stora ir lipni, ji kaupiasi bronchų, kasos ekskrecijos kanaluose ir juos užkimšia. Tai lemia bakterijų plitimą, nes valymo funkcija išnyksta. Ši liga taip pat vadinama cistine fibroze (CF) dėl cistos vystymosi ortakių ir liaukų vietose. Cistinė fibrozė daugiausia veikia organus, tokius kaip plaučiai, kasa, žarnynas ir paranasinis sinusas.

Cistinė fibrozė medicinos bendruomenėje pirmą kartą buvo žinoma, kaip pagrindinė mirties priežastis tarp Kaukazo gyventojų. Apskritai, iki 60-ųjų vidurio buvo manoma, kad ši liga būdinga Kaukazo regionų gyventojams, tačiau pagal statistiką 1 iš 25 europiečių taip pat yra ligos genų nešėjai. Pasaulio sveikatos organizacija padarė išvadą, kad Europos Sąjungos šalyse yra 1–2000-3000 kūdikių, sergančių cistine fibroze, santykis.

Pirmąjį cistinės fibrozės apibūdinimą 1938 m. Parengė amerikiečių gydytojas Dorothy Andersen, kuris ankstyvoje vaikystėje mirusių vaikų autopsijos metu atrado būdingus plaučių ir kasos pokyčius.

Pažymėtina, kad ši paveldima liga nesusijusi su vystymosi vėlavimu ar psichine negalia. Tarp labiausiai žinomų žmonių, turinčių šią ligą, yra žinomas prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal (1983-2007). Dainininkas, kuris negyveno iki savo 24-ųjų gimtadienio, buvo tik 2 savaites, tačiau sugebėjo išleisti daugiau nei 5 albumus ir laimėjo daugybę prestižinių muzikos apdovanojimų ir užėmė didžiulį žmonių skaičių balsu. Savo garbei 2007 m. Birželio mėn. Asociacija prieš cistinę fibrozę buvo pavadinta dainininkės „Asociacija Gregory Lemarchal“ vardu.

Cistinės fibrozės priežastys.

Cistinė fibrozė yra liga, kurią sukelia vieno geno defektas, kontroliuojantis druskų judėjimą organizme. Cistinė fibrozės genas yra 7-ojoje chromosomų poroje, o ligos vystymuisi būtina, kad vaikas gautų šį geną iš abiejų tėvų.

Vaikai, gimę tik su viena cistinės fibrozės chromosomų pora, yra nešikliai. Šie žmonės neturi ligos požymių, bet gali perduoti šį geną. Amerikos mokslininkai apskaičiavo, kad šiuo metu apie 12 mln. Žmonių yra JAV gyventojų vežėjai. Rusijoje tokių duomenų nėra, tačiau galima daryti analogiją su Amerikos tyrimais ir daryti išvadą, kad maždaug kas 9 žmonės yra šio geno nešiotojai, be klinikinių apraiškų. Jei du KF vežėjai nori turėti vaiką, statistiškai 1 iš 4 galimų vaikų turės cistinę fibrozę.

Cistinės fibrozės simptomai

Cistinės fibrozės požymiai ir simptomai gali skirtis nuo nedidelių pasireiškimų iki sunkių klinikinių tyrimų. Kartais gali pasireikšti tik keletas simptomų, o po kurio laiko gali pasirodyti kiti arba gali sustiprėti esami simptomai.

Pirmas dalykas, kurį tėvai gali pastebėti, yra sūrus odos skonis, kai jie bučiuoja savo kūdikį. Arba ilgas vaiko išmatos nebuvimas. Dauguma kitų požymių pradeda atsirasti daug vėliau ir priklausys nuo to, kaip KF genas veikia kūno kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcines sistemas.

Storųjų sekrecijos kaupimasis bronchų liumenyje

Bronchopulmoninės sistemos pažeidimui būdingas storas, klampus skreplių kaupimasis bronchų liumenyje, kuris sukelia jų refleksinį susitraukimą. Gleivių kaupimasis sudaro palankias sąlygas sąlyginai patogeniškos floros reprodukcijai. Infekcija taip pat blokuoja kvėpavimo takus, todėl sukelia kosulį. Pacientai, sergantieji cistine fibroze, paprastai yra jautrūs daugeliui gerai žinomų antibiotikų atsparių infekcijų, todėl gali būti labai sunku atsikratyti patogeno. Dėl to gali išsivystyti pneumonija ar bronchektazė. Labai dažnai viršutinių kvėpavimo takų infekcijos, atsiradusios dėl sinusito ir priekinės sinusų, yra veikiamos infekcijomis. Kosulys, švokštimas, periodinė karščiavimas, astmos priepuoliai vyks beveik nuolat.

Virškinimo sistemoje tanki kasos sekrecija, kurioje yra daug fermentų, kurie padeda virškinti maistą, nepatenka į plonąją žarną, kur fermentai turi būti aktyvuoti. Dėl to baltymai, riebalai ir angliavandeniai nėra absorbuojami žarnyne. Tai gali sukelti nuolatines, laisvas išmatas. Gausus vidurių pūtimas dėl žarnyno fermentacijos, todėl pilvo pūtimas ir skausmas.

Vaikai, gimę su cistine fibroze, netinkamai sveria ir prastai auga.

Su amžiumi patologiniai virškinimo sistemos pokyčiai pradeda blogėti ir vystytis: pankreatitas - būklė, kai kasa tampa uždegusi, sukelia skausmą, kepenų ligas, diabetą ir tulžies pūslės akmenis.

Tiek vyrų, tiek moterų reprodukcinė sistema labai nukenčia. Vyrai su cistine fibroze tampa nevaisingi dėl kanalų trūkumo, per kuriuos spermos iš sėklidžių į varpą. Moterims sunku suvokti gimdos gleivių klampumo padidėjimą.

Taip pat yra sisteminių pokyčių organizme. Dėl padidėjusio prakaito druskų išsiskyrimo iš organizmo skysčių, ypač kraujo, mineralinės sudėties disbalansas. Kadangi druskos išsiskyrimas iš organizmo vyksta su vandeniu prakaito sudėtyje, gali atsirasti dehidratacija, kuri sukels širdies plakimą, nuovargį, sumažins kraujospūdį. Kaulų mineralų apykaitos sutrikimas, dėl ko atsiranda osteoporozė ir kaulų trapumas.

Cistinės fibrozės diagnozė.

Diagnozuoti cistinės fibrozės buvimą keliais būdais. Svarbus aspektas yra teisingai surinkta gyvenimo istorija, šeimai būdingos ligos. Ar giminaičiai pasižymi cistine fibroze ir kokiu mastu buvo nustatyti. Genetinis metodas gali būti naudojamas bet kokioje amžiaus grupėje ir labai tiksliai nustatys geno buvimą ar nebuvimą. Genetinės analizės medžiagą gali priimti kiekvienas, nes DNR yra tiriamas. Daugeliu atvejų naudojama PCR diagnostika ir kariotipų nustatymas, leidžiantis gana tiksliai diagnozuoti.

Imunoreaktyvus trippsino tyrimas. Bandymas yra gana tikslus, tačiau vaikai vartoja tik pirmąjį gyvenimo mėnesį. Bandymo metodas leidžia nustatyti tripsino lygį vaiko kraujyje, jei jis padidėja 5 - 10 kartų, tada galima daryti prielaidą, kad diagnozė nėra tiksli. Kadangi šis fermentų lygis gali padidėti vaikams, sergantiems Edvardo sindromu, labai ankstyvi kūdikiai ir vaikai, gimę su apsvaigimu gimdymo metu.

Prakaitavimo testas lemia natrio jonų ir chloro koncentraciją žmogaus prakaituose ir įtariamą cistinės fibrozės diagnozę. Pilokarpinas, naudojant jonoforezės metodo silpną srovę, švirkščiamas į paciento odą, kurio veikimas pradeda gaminti prakaitą. Jis surenkamas ir išmatuojama jonų koncentracija. Vaikams, neturintiems mutacijos mutant baltymų, atsakingų už chloro jonų transportavimą, koncentracija yra ne didesnė kaip 40 mmol / l.

Svarbus diagnozės vaidmuo atlieka papildomus diagnostinių tyrimų metodus. Kai cistine fibroze atsiranda patognominiai plaučių rentgeno vaizdų pokyčiai (plaučių modelio deformacija bronchų medžio cistinių pokyčių pavidalu, emfizeminis plaučių audinio išplitimas ir infiltraciniai pokyčiai). Endoskopinio bronchų tyrimo metu nustatomi dideli labai klampių gleivių kaupimosi atvejai, bronchų sienelės išplitimas ir retinimas, liumenų sumažėjimas ir išplitimas bei lėtinio bronchito požymiai. Spirografiniai tyrimai rodo obstrukcinį ribojantį kvėpavimą. Kasos sutrikimai parodys, kad riebalai nėra prilyginami ir dažnai vėmimas. Dvylikapirštės žarnos intubacija su kasos sekrecijos sekrecija parodys, kad aktyvioje fazėje nėra fermentų.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė negali būti išgydoma kartą ir visiems laikams. Tačiau pastaraisiais metais simptominis gydymas labai progresavo.

Gydymo metu reikia siekti šių tikslų: užkirsti kelią infekcinėms plaučių ligoms ir jas kontroliuoti, laiku pertvarkyti bronchų medį iš storų gleivių, išvengti virškinimo trakto patologijos vystymosi, užtikrinti tinkamą ir subalansuotą mitybą ir sumažinti organizmo dehidratacijos riziką. Norint pasiekti geriausią gydymo efektą, būtina stebėti keletą specialistų: pulmonologą, gastroenterologą, fizioterapeutą ir mitybos specialistą.

Norėdami pašalinti gleivius iš bronchų medžio, atsirado keletas veiksmingų būdų. Pirmasis yra fiziniai pratimai, kuriais siekiama pagerinti bendrą kraujotaką. Pacientams rekomenduojama aktyviai sportuoti (fitnesas, atletika, šokiai), bet ne profesionaliai. Kvėpavimo gimnastika tam tikroje padėtyje - galvos žemyn - padeda nutekėti bronchus pagal gravitaciją ir kvėpavimo vibracijas. Ritminis, kontroliuojamas štampavimas krūtinės srityje taip pat padeda lengviau išsisklaidyti.

Narkotikų gydymas apima kelias vaistų grupes, skirtas visiems simptomų komplekso ryšiams cistine fibroze. Mucolytics - vaistai, kurie prisideda prie skreplių praskiedimo. Vienas garsiausių ir efektyviausių vaistų yra „ACC“ arba acetilcisteinas.

Antibakteriniai vaistai yra pagrindinė kovos su plaučių infekcija priemonė. Šioje patologijoje naudojamos įvairios grupės (antrosios - trečiosios kartos cefalosporinai, kvėpavimo takų fluorochinonai). Nurijimas naudojamas plaučių infekcijoms gydyti. Inhaliaciniai antibiotikai gali būti naudojami Pseudomonas bakterijų sukeltų infekcijų prevencijai ar kontrolei.

Priešuždegiminiai vaistai gali padėti sumažinti kvėpavimo takų patinimą dėl ilgalaikės infekcijos. Bronchodiatoriai veikia bronchų liumeną ir padeda atsipalaiduoti bronchų raumenims. Ši vaistų grupė dažnai vartojama įkvėpus. Kuriant sunkesnį laipsnį, gali prireikti deguonies terapijos. Šis apdorojimas atliekamas naudojant užmaskuotą deguonį.

Radikaliausias cistinės fibrozės gydymas yra mirusio donoro plaučių persodinimas.

Deguonies terapija pacientui, sergančiam cistine fibroze

Jei kasos funkcija yra nepakankama, gali prireikti paskirti fermentų preparatus, tokius kaip CREON. Tai preparatas, turintis fermentų specifinėje dozėje ir padedantis kompensuoti savo fermentų trūkumą.

Vaistai Ataluren arba PTC124 cistinei fibrozei

PTC Therapeutics yra nauja mažos molekulinės medžiagos, naudojamos pacientams, sergantiems cistine fibroze, hemofilija, Duchenne myodystrophy.

Ataluren arba PTC124 vaistas šiuo metu yra 3 fazės klinikiniuose tyrimuose. 2010 m. Baigtas 6 metų ir vyresnių pacientų įdarbinimas per 48 savaičių tyrimą, kurio tikslas - patvirtinti plaučių funkcijos pagerėjimą jo naudojimo metu.
PTC terapija vartojama pacientams, sergantiems cistine fibroze, hemofilija, Duchenne myodystrophy, turinčiais nesąmonių mutacijų gydymui. Pirmajame tyrime, kuriame dalyvavo vienkartinė vaisto dozė sveikiems savanoriams, buvo įrodyta, kad jis yra saugus, vartojamas per burną ir yra gerai toleruojamas. Jungtinių Amerikos Valstijų ir Izraelio pacientų, sergančių CF, II fazės tyrimas parodė saugumą ir pagerino biologinį veiksmingumą (cff.org).

2012 m. Sausio 31 d. Kalydeco ™ gavo FDA patvirtinimą asmenims, sergantiems cistine fibroze, kurie yra 6 metų ir vyresni su G551D CF mutacija.

Cistinės fibrozės prognozė.

Šios patologijos prognozė nėra labai palanki. Plaučių funkcija dažnai pradeda mažėti ankstyvoje vaikystėje. Laikui bėgant, plaučių pažeidimas gali sukelti sunkių kvėpavimo problemų. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia mirties priežastis cistine fibroze sergantiems žmonėms.

Ankstyvas gydymas pagerina prognozę. Žmogus, sergančius cistine fibroze, gyvena vidutiniškai po 50 metų ir turi tinkamą gyvenimo būdą ir laikosi visų medicinos rekomendacijų.

Viskas, ką reikia žinoti apie fibrozę: priežastys, klasifikacija, diagnozė, gydymas

Kasos fibrozė nėra liga. Taigi, medicinoje nurodomas patologinis organo degeneravimas, kuriame liaukų parenchima pakeičiama šiurkščia jungiamuoju audiniu. Šią sąlygą lydi skausmas ir diseptiniai simptomai, dėl kurių pacientai kreipiasi į gydytoją.

Organų audinių degeneracijos priežastys

Sveikos parenchimos pakeitimas jungtiniu audiniu atsiranda dėl lėtinės ligos, atsirandančios pačioje kasoje arba gretimuose organuose. Šios ligos apima:

  • Lėtinis ir ūminis pankreatitas.
  • Tulžies sistemos ligos (cholangitas, cholecistitas, tulžies atresija).
  • Kepenų ligos (hepatitas, cirozė ir kt.).
  • Nutukimas 2-3 laipsniai.
  • Sidrų priklausomybė nuo alkoholio.
  • Apibendrintos infekcinių ligų formos, ypač tos, kurios atsiranda su pirminiais tulžies ir kepenų sistemos pažeidimais.
  • Lėtinis ir ūminis apsinuodijimas.
  • Ilgai nekontroliuojami vaistai. Ypač pavojingi vaistai, turintys hepatotoksinį poveikį.
  • Vyresnio amžiaus (daugiau nei 70 metų) amžius.
  • Ilga stresinė patirtis.
  • Piktybinis jungiamojo audinio degeneracija (navikas).

Bet koks netiesioginis ar tiesioginis poveikis kasoje yra liaukos parenchimos fibrotinio degeneracijos priežastis, dėl kurios sumažės jo funkcinis aktyvumas.

Svarbu žinoti! Pankreatitas yra labiausiai paplitusi patologija, dėl kurios organų parenchimija keičiasi.

Svarbu!

Jungiamojo audinio atgimimo tipai

Fibrozė gali būti lokali (židinio) ir difuzinė.

  • Vietinis yra nedidelio audinio ploto (lobulių, segmento) pakeitimas. Tuo pačiu metu nėra jokio trikdymo organo veikloje, nes trūkumą kompensuoja sveikų audinių darbas. Vietinės fibrozės priežastys yra įtempimai, lėtinių netoliese esančių organų patologijos (kepenys, tulžies pūslės, išskyrimo kanalai). Ši sąlyga nereikalauja gydymo, pakanka išgydyti pagrindinę ligą, kuri sutrikdo kasą.
  • Difuzinė fibrozė yra tada, kai visas organo audinys praranda liaukos struktūrą, o jos vietoje yra šiurkščios jungiamojo audinio formos. Procesas turi ryškius klinikinius simptomus. Difuzinės transformacijos priežastys yra piktybiniai navikai, nekompensuotos lėtinės ligos, ūminiai apsinuodijimai ir alkoholizmas. Tokiu atveju, net ir pašalinus pagrindinę priežastį, fibrozė negali būti išgydoma. Norint kompensuoti būklę, sunkiais atvejais reikalinga chirurginė operacija.

Difuzinio pluoštinio kasos pakeitimo požymiai

Kasos audinio pakeitimas yra susijęs su fermento trūkumo simptomais. Šie simptomai yra šie:

  • Disepsijos sutrikimai: pilvimas, pilvo pūtimas, apetito praradimas, sunkumas epigastriume, laisvos išmatos. Išmatos, turinčios kasos sulčių nepakankamumą, yra skystos arba graudžiamos, su dideliu neišardytų riebalų ir lipidų mišiniu.
  • Viršutinės pilvo skausmas (skrandžio duobėje, hipochondrijoje). Skausmas atsiranda po 40-60 minučių po valgymo. Ypač skausmai būdingi po gausaus riebaus maisto priėmimo. Dėl lėtinių ligų paūmėjimo skausmas gali būti ūminis, remisijos laikotarpiu - traukimas, skausmas, subakute.
  • Kai kurie pacientai praranda svorį dėl nepakankamo riebalų virškinimo, kuris yra pagrindinis kūno energijos substratas.
  • Pykinimas ir vėmimas po riebių maisto produktų.

Svarbu prisiminti! Daugeliui pacientų atgimimo procesas (ypač vietinis) yra besimptomis ir atsitiktinai nustatomas atliekant įprastinį diagnostinį tyrimą. Sunkus simptomas dažniausiai būna difuzinis jungiamojo audinio pakeitimas parenchimoje.

Diagnostika

Kasos fibrozė nėra diagnozė. Ši sąlyga yra nerimą keliantis signalas, rodantis, kad yra liga, ir būtina toliau ieškoti lėtinių patologijų, įskaitant gretimus organus.

Svarbi informacija! Po 65-70 metų kasos pakeitimas jungtiniu audiniu yra normalus reiškinys ir nėra kitų lėtinių ligų buvimo kriterijus.

Fibrozę (tiek difuzinę, tiek lokalią) nėra sunku nustatyti, jis dažnai yra atsitiktinis tyrimas su ultragarsu tiriant pilvo organus kitai ligai.

Ultragarsinio skaitytuvo darbas yra pagrįstas minkštųjų audinių tankio matavimu. Kadangi jungiamojo audinio struktūra yra šiurkštesnė, skaitytuvas lengvai išskirs tankesnes audinio sritis, kurios bus naudingos fibrozei. Monitoriaus ekrane atlikto tyrimo metu gydytojas pamatys organų pažeidimo apimtį ir mastą.

Yra 3 liaukinių audinių fibrozės laipsniai:

  1. Lengvas laipsnis pasižymi mažomis pavienių pokyčių vietomis, esančiomis ne daugiau kaip viename organų skiltyje. Liaukos funkcijos neveikia.
  2. Vidutinis žalos laipsnis pasižymi vidutinio sunkumo fermentų trūkumu. Fibrozės sklypai susilieja tarpusavyje, užfiksuodami atskirus gabalus.
  3. Sunkios fibrozės (difuzinės) atsiranda su ryškia fermentų trūkumo klinika. Jungiamieji audiniai užfiksuoja didelius plotus, iki viso skilties, ir linkę toliau plisti.

Kas yra pavojingas audinių pakeitimas

Parenchiminio pakaitalo šviesos formos nekelia pavojaus sveikatai, jie tik rodo, kad reikia greitai gydyti pagrindinę virškinimo trakto patologiją.

Sunkios difuzinės formos kelia grėsmę pacientui visą laiką vartojant fermentų preparatus ir reguliariai gydant gastroenterologijos skyriuose. Faktas yra tai, kad nėra veiksmingo gydymo metodo, kuris sukeltų atvirkštinį kasos audinio degeneracijos mechanizmą. Tai reiškia, kad kasa niekada neveiks normaliai. Pavojus yra papildoma cistinė arba riebalinė degeneracija (fibrolipomatozė), likusių lėtinių ligų fone. Šių procesų rezultatas - kasos parenchimos nekrozė - pavojinga gyvybei pavojinga kūno būklė.

Gydymo principai

Kaip jau minėta, iki šiol neįmanoma visiškai išgydyti fibrozės. Procesas gali būti sustabdytas ir jo tolesnis progresavimas baigiamas gydant pagrindinę ligą, sukėlusią atgimimą.

Pagrindinis gydymo metodas yra konservatyvi terapija, susidedanti iš dietos, tinkamo gyvenimo būdo formavimosi ir fermentų pakaitinių vaistų vartojimo.

Dieta

Rekomenduojama iš dietos neįtraukti visų riebalų turinčių, kepintų ir erzinančių maisto produktų. Tai skatina kasos fermentų sekreciją, o tai padidina organizmo funkcinę apkrovą. Meniu sudaryta taip, kad būtų bent penki patiekalai per dieną.

Garinti patiekalai, virti daržovės, kepti orkaitėje. Pagrindinį meniu sudaro daržovės, liesa mėsa, grūdai ir grūdai. Saldūs patiekalai leidžiami ne daugiau kaip 1 kartus per dieną nedideliu kiekiu. Gėrimuose pirmenybė teikiama žaliosioms ir juodoms arbatoms, nesaldintiems kompotams, vaisių gėrimams, daržovių sultims ir uogoms.

Narkotikų terapija

Gydymas vaistais parenkamas atsižvelgiant į individualią toleranciją ir pagrindinės ligos sunkumą. Priklausomai nuo priežasties, dėl kurios parenchima buvo pakeista jungiamuoju audiniu, pasirenkamas etiotropinis gydymas.

Be to, išreikštus dispepsijos simptomus, skiriami fermentiniai preparatai, kurie palengvina maisto virškinimą. Simptominė terapija apima antiemetinius, antisekretorinius, spazminius, priešuždegiminius ir kitus vaistus.

Chirurginis pašalintų jungiamųjų audinių sričių pašalinimas nurodomas, kai vaistų terapija ir mityba yra neveiksmingos, greitai praranda svorį, taip pat atsiranda komplikacijų. Pastarieji apima jungiamojo audinio vietų cistinę degeneraciją, jų nekrozę, patvirtintą kasos vėžį (naviką).

Naudingas vaizdo įrašas: Kaip sekti kasą

Bendrosios gyvenimo būdo gairės

Pacientai, turintys pluoštinių pokyčių, turėtų visiškai atsisakyti alkoholinių, alkoholio turinčių gėrimų, ypač alkoholio pakaitalų, naudojimo. Net nedidelis stiklas alkoholio gali sukelti masinę nekrozę.

Riebus, aštrus, saldus ir aštrus maistas turi žalingą poveikį viso lėtinio pankreatito paciento virškinimo traktui. Norėdami atsisakyti, tai būtina ankstyvosiomis diagnozavimo dienomis.

Rūkymo nutraukimas yra dar vienas sėkmingo gydymo raktas, nes pašalinamas lėtinio intoksikacijos veiksnys.

Narkotikų gydymas nėra pagrindinis gydymo komponentas. Pašalinant pagrindinę fibrozės priežastį, svarbiausias vaidmuo tenka gydymo, taupančios dietos, kovos su nutukimu ir nutukimu bei aktyvaus gyvenimo būdo laikymusi. Pacientas turi tinkamai organizuoti savo gyvenimą ir laisvalaikį, pirmenybę teikdamas aktyviam sportui, padaryti meniu tinkamą.

Siekiant užkirsti kelią tolesniam progresavimui ir įvertinti gydymo veiksmingumą, pacientas turi būti kartą per metus siunčiamas profilaktiniams ultragarso tyrimams. Visiems pacientams, sergantiems pankreatitu ir difuzine fibroze, gyvena gastroenterologas.

Kasos cistinė fibrozė

Kasos fibrozė: požymiai ir gydymas

Kasos cistinė fibrozė, taip pat vadinama cistine fibroze, yra sisteminė paveldima liga, kurios metu vyksta tam tikra baltymo mutacija.

Baltymas yra susijęs su chloro jonų transportavimu per ląstelių membraną. Dėl mutacijos išorinio sekrecijos liaukose atsiranda sutrikimų, ir šios liaukos gamina gleivę ir prakaitą, galima sakyti, kad gleivės yra mechaninė barjeras, apsaugantis atskirus organus nuo išdžiūvimo ir patogeninių bakterijų infekcijos. Be to, gleivės drėkina organus.

Plėtojant cistinę kasos fibrozę, gleivės tampa storos ir lipnios. Jis pradeda kauptis kasos ekskrecijos kanaluose, ortakiai užblokuoti ir bakterijos dauginasi iš karto, nes nebėra valymo funkcijos.

Atkreipkite dėmesį, kad ši paveldima liga nesukelia vystymosi ir psichinės prastesnės būklės.

Ligos priežastys

Liga atsiranda dėl vieno geno defekto, kuris kontroliuoja druskų judėjimą paciento organizme. Šis genas yra 7-ojoje chromosomų poroje, ir norint, kad kasos cistinė fibrozė pradėtų vystytis, būtina, kad vaikas gautų šį geną iš abiejų tėvų.

Jei vaikas gimsta tik su viena cistine fibroze esančių chromosomų pora, jis yra ligos nešėjas. Vėliau šie žmonės neturi jokių cistinės fibrozės apraiškų, tačiau jie gali perduoti šį geną toliau.

Pagal statistiką, maždaug kas 9 žmonės gali būti šio geno nešiotojai, neturintys jokių klinikinių ligos požymių.

Jei būsimi tėvai yra geno nešėjai, tada pagal statistiką vienas iš keturių galimų vaikų gimsta cistine fibrozės liga.

Cistinės fibrozės simptomai ir poveikis

Kasos cistinės fibrozės požymiai ir simptomai gali skirtis nuo labai mažų iki gana ryškių klinikinių vaizdų ir sunkių pasireiškimų. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti keletas simptomų, ir, kai praeina laikas, atsiranda kitų pasireiškimų, arba jau egzistuojantys simptomai pablogėja, einant į komplikacijos stadiją.

Pirmasis simptomas, kurį galima pastebėti, yra sūrus odos skonis. Taip pat atkreipkite dėmesį į tai, kad pacientas ilgai nėra išmatuotas. Dauguma likusių simptomų atsiranda šiek tiek vėliau ir visiškai priklauso nuo to, kaip cistinė fibrozės genas paveiks organizmo virškinimo ir reprodukcines sistemas.

Paciento virškinimo sistemoje paslaptis, kasos gleivė, kurioje yra didžiulis kiekis fermentų virškinimui, paprasčiausiai nepatenka į plonąją žarną, kur visi šie fragmentai turi būti aktyvuoti.

Dėl to baltymai, angliavandeniai ir riebalai nustoja absorbuotis į žarnyną. Šiuo atveju kasos cistinė fibrozė gali sukelti nuolatines laisvas išmatas, sunkų viduriavimą ir gausias dujas. Be to, dėl pastovios intraintestinalinės fermentacijos pilvo pilna, o pacientas patiria stiprų skausmą pilvo srityje. Tokiu atveju jums reikia tinkamos mitybos, kaip ir dietos su inkstų cistu, tai bus vienas iš gydymo būdų, kuriuos aptarsime toliau.

Atkreipkite dėmesį, kad vaikas, gimęs iš karto su liga, negauna normalaus svorio, nepakankamai auga. Su amžiumi pamažu pablogėja virškinimo sistemos patologiniai pokyčiai, atsiranda pankreatitas, būklė, kai kasa patiria uždegiminį procesą, kartu yra stiprus skausmo sindromas, kepenų ligos, tulžies akmenys ir diabetas.

Kasos cistinė fibrozė veda prie to, kad kenčia ir vyrų, ir moterų reprodukcinė sistema.

Vyrų lyties atveju pacientai tampa nevaisingi dėl to, kad ortakiai yra uždaryti ir nėra kanalų, per kuriuos spermatozoidai gali pereiti iš sėklidžių į varpą. Moteris dėl cistinės fibromatozės padidina gleivių klampumą gimdoje, dėl to jos turi rimtų sunkumų, atsirandančių dėl pastojimo.

Be to, dėl ligos organizme atsiranda sisteminių pokyčių, druskų išsiskyrimas padidėja, o dėl to atsiranda disbalansas, atsirandantis dėl kraujo mineralinės sudėties.

Dėl padidėjusių druskų iš organizmo fono pacientas gali išsivystyti:

  • Dehidratacija
  • dėl šios sąlygos širdies susitraukimų dažnis didėja,
  • yra nuovargis
  • gali sumažinti kraujospūdį,
  • sulaužytas mineralinis metabolizmas kauluose,
  • atsiranda osteoporozė ir kaulų trapumas.

Gydymas

Visų pirma, gydant kasos cistinę fibrozę, yra menkas riebalų ir baltymų kiekis. Labai svarbu, kad maistas būtų frakcionuotas, maistas turėtų būti 4-6 kartus per dieną.

Kartu su dieta skiriami fermentiniai preparatai, kurie turėtų kompensuoti kasos funkcijos nepakankamumą. Šie vaistai yra:

Norint praskiesti storą ir klampią gleivinės sekreciją, skiriamas acetilcisteinas. Šis vaistas yra gleivinių vaistų rūšis.

Jei pacientas turi rimtą kūno svorio netekimą dėl sustiprintos mitybos fono, būtina skirti anabolinius steroidinius hormonus. Pacientus reikės stebėti bent kartą per du mėnesius. Be to, reikės atlikti scatologinius tyrimus (išmatų analizę).

Šie tyrimai leidžia mums nustatyti maisto virškinimo pažeidimo laipsnį, visų pirma pažeidimai susiję su riebalais. Atsižvelgiant į tai, parenkama fermentų pagrindu veikiančių vaistų dozė. Mityba yra panaši į tą, kuri naudojama, jei cistas diagnozuojamas dešinėje kepenų skiltyje.

Tuo pačiu metu, multivitaminų kompleksai skiriami pacientams, sergantiems kasos cistine fibroze, taip pat atskirai B vitaminams.

Kasos cistinė fibrozė (cistinė fibrozė)

Tėvų kategorija: Analizės Kategorija: Kepenų ir tulžies ligos ir kasos ligos

Autosominė recesyvinė liga, kurią sukelia 7-osios chromosomos genų mutacija, kurios pagrindinė funkcija yra reguliuoti vandens ir druskos, ypač chloridų, transportavimą per ląstelės sienelę per specialų baltymą - cistinę fibrozę transmembraninį reguliatorių (CFTR).

Turi būti bent vienas būdingas klinikinis požymis (kvėpavimo, hiperhidrozės, virškinimo trakto) arba broliai su cistine fibroze arba teigiama naujagimių atranka ir chloridai 60 mekv / l svorio skystyje arba 2 MBTP genai, arba

teigiamas skirtumas nosies transmembraninis potencialas.

Pilokarpinės prakaito jonoforezės kiekybinis bandymas (teisingai atliktas)

Cistinė fibrozė nuolat stebi didelę chlorido koncentraciją prakaituose (> 60 meq / l). Padidėjęs natrio kiekis (> 60 mekv / l) arba mažesnis kiekis; Kalio kiekis nustatomas beveik visuose homozigotuose, 3-5 kartus didesnis nei sveikiems asmenims arba pacientams, sergantiems kitomis ligomis. Nustatyta nuo gimimo iki mirties, o pažeidimo laipsnis nepriklauso nuo ligos sunkumo ar dalyvavimo patologiniame kūno procese. H / S yra 98% / 83%; PCR - 93%. Prakaito kiekis nepadidėja.

Chlorido prakaitas: 40–59 mEq / l, šis lygis laikomas ribiniu ir reikalingas tolesnis tyrimas. Rodiklis 50 meq / l yra kiekybinis chloridų rodiklis prakaituose. Laidumas yra apie 15 meq / l, kuris yra didesnis nei prakaito koncentracija.

Chlorido koncentracija prakaituose

> 60 mEq / L su dvigubu matavimu yra 90% jautrumas būdingais klinikiniais požymiais arba šeimos istorijoje ir patvirtina cistinės fibrozės diagnozę.

Rezultatų aiškinimas

Svorio testavimas yra daugybė techninių ir laboratorinių klaidų, todėl bandymai turėtų būti kartojami bent du kartus ir skirtingomis dienomis, kai tyrimas atliekamas> 100 mg prakaito.

Sveikų žmonių rodikliai gali būti didinami, kaip ir pacientams, sergantiems fibroze, ir šis padidėjimas yra greitas (pvz., Treniruotės metu, aukštoje temperatūroje), tačiau pilokarpino stimuliavimas nesukelia prakaitavimo.

Mineralokortikoidai sumažina natrio koncentraciją prakaituose apie 50% sveikų žmonių ir 10-20% cistine fibroze, pastaruoju atveju galutinė natrio koncentracija gerokai viršija normą.

Padidinti

Endokrininiai sutrikimai (pvz., Neapdorotas antinksčių nepakankamumas, hipotirozė, atsparumas vazopresinui, diabetas, šeimos hipoparatiroidizmas, pseudohypoaldosteronizmas).

Metaboliniai sutrikimai (pavyzdžiui, valgymo sutrikimai, I tipo glikogeno saugojimo liga, mukopolizaccharidozė IH arba IS, fukozidozė).

Gydomieji sutrikimai (pvz., Cleinefelterio sindromas, nefrozė).

Alerginės imunologinės ligos (pvz., Hipogammaglobulinemija, pailgėjusios)

prostaglandino E1 infuzijos, atopinio dermatito).

Neuropsijos ligos (pvz., Anoreksija).

Kiti (pvz., Ektoderminė displazija, G-6-FDG trūkumas).

  • Laboratoriniai pokyčiai, susiję su komplikacijomis, kurios taip pat rodo cistinės fibrozės diagnostiką.
  • Lėtinės plaučių ligos (ypač viršutiniai skilčiai), kurių p02 sumažėjimas, C02 padidėjimas, metabolinė alkalozė, sunki pasikartojanti infekcija, plaučių širdis, taip pat nosies polipai, pansinusitas; jei sinuso rentgeno tyrimas nesikeičia, dažniausiai neįtraukiama cistinė fibrozė.
  • Bronchopulmoninio skalavimo atveju yra didelis polimorfonukleukozitų kiekis (palyginimui:> 50% cistinės fibrozės ir 3% sveikų), žymiai padidėjus absoliutų neutrofilų skaičių, kuris žymiai rodo cistinę fibrozę, net jei nėra patogenų.
  • Bakteriologiniai tyrimai apima specialius metodus. 25% vaikų, jaunesnių nei 1 metų, Staphylococcus aureus ir pseudomonas aptinkami 20% pasėlių iš kvėpavimo takų; suaugusiems pseudomonas padidina 80% atvejų ir S. aureus - 20%. H. influenzae aptinkama 3,4% pasėlių. Pseudomonas aeruginosa daug dažniau aptinkama po gydymo stafilokokinėmis infekcijomis, su P. auruginosa reikia atlikti specifinius identifikavimo tyrimus ir prielaidas. P. cepacia infekcijos apibrėžimas de. po vienerių metų. Padidėjęs antikūnų kiekis serume prieš P. aeruginosa gali užfiksuoti įtariamą infekciją su neigiamais sėjimo rezultatais.

Lėtinis arba ūminis pasikartojantis pankreatitas.

  • Kasos nepakankamumas: iki vienerių metų> 90%; suaugusiems - 95%. Baltymų mitybos pažeidimas, hipoproteinemija; riebalų, kurių trūksta vitamino B, malabsorbcijos pažeidimas išmatose ir dvylikapirštės žarnos turinyje nurodo, kad nėra tripino želatinos perdirbimo; informacinis testas iki 4 metų; chimotripsino gamybos sumažėjimas.
  • Prieš cukrinio diabeto vystymąsi 40 proc. Gliukozurijos ir hiperglikemijos sergančių pacientų gliukozės tolerancija pakito.
  • Kepenų ligos, įskaitant cirozę, riebalines kepenis, tulžies takų susiaurėjimą, tulžies akmenligę ir tt, 5% atvejų. Naujagimių cholestazė 20 20% vaikų, turinčių šią patologiją, gali išlikti mėnesius.
  • Mekonio obstrukcija kūdikiams yra naujagimių žarnyno obstrukcijos priežastis; 8% vaikų šioje grupėje. Beveik visi vaikai sukurs klinikinį cistinės fibrozės vaizdą.
  • Padidėjęs virškinimo trakto vėžio dažnis.

Druskos praradimo sindromas

  • Hipochloreminė metabolinė alkalozė ir hipokalemija dėl per didelio elektrolitų praradimo su prakaitu ir išmatomis.
  • Ūmus druskos išeikvojimas.

Šlapimo takų sutrikimų pasekmės

  • Aspermija per 98 / atvejus dėl obstrukcinių pokyčių kraujagyslėse ir epididimitas, patvirtinta sėklidžių biopsijos.

Serumo chloridai, natris, kalis, kalcis ir fosfatai yra normaliose ribose, kol atsiranda komplikacijų (pvz., Lėtinės plaučių ligos, kuriose kaupiasi C02, ir dideli druskų praradimai per didelį prakaitavimą gali sukelti hipokalemiją). Elektrolitai šlapime yra normalūs.

Povandeninės liaukos seilėse šiek tiek padidėjo chloridų ir natrio, bet ne kalio,

reikšmingas normų viršijimas trukdo diagnostikos taikymui.

Submandibulinės liaukos seilės yra drumstos, padidėjęs kalcio, bendro baltymo ir amilazės kiekis.

Šie pokyčiai seilėse paprastai nėra aptinkami iš parotidinės liaukos.

Išrūgų baltymų elektroforezė atskleidžia IgG ir IgA koncentracijos padidėjimą

plaučių ligos progresavimo, nėra pastebimo IgM ir IgD padidėjimo.

Dažnai serumo albuminas sumažėja (dėl hemodilutacijos pulmoninės širdies vystymosi metu;

galima nustatyti prieš kliniškai reikšmingą širdies dalyvavimą patologijoje).

  • DNR genotipų nustatymas (naudojant kraują analizuojant ar skariant skruostų gleivinę), siekiant patvirtinti diagnozę, pagrįstą dviem mutacijomis, yra labai specifinis, bet nėra jautrus. Daroma prielaida, kad diagnozuojama cistinė fibrozė, tačiau genų mutacijų nebuvimas nepanaikina cistinės fibrozės dėl didelio alelių skaičiaus. Nemažai pacientų, sergančių cistine fibroze, negali nustatyti genų mutacijų. Tyrimas turėtų būti atliekamas, jei prakaito bandymai yra ribiniai arba neigiami. Taip pat galite naudoti vežimui identifikuoti.

Genotipas gali būti susijęs su ligos sunkumu. Genotipas negali būti naudojamas kaip vienintelis diagnostinis kriterijus cistinei fibrozei.

25 labiausiai paplitusių genų paplitimas grupėje priklauso nuo gyventojų grupės:

  • Naujagimių atranka, naudojant sausus filtrus imunoreaktyviam trippsinui matuoti, naudojama patvirtinti prakaito bandymus ar genotipus. Šis rodiklis buvo stebimas maždaug 15% kūdikių, padidėjusių klaidingų neigiamų verčių su obuolių obstrukcija. Iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos gydytojai 30% vaikų negali diagnozuoti cistinės fibrozės.
  • Pirmojo nėštumo trimestro chorioninių villių mėginių tyrimas arba antrosios ar trečiosios trimestro amniocentezės metu gautas tyrimas:> 1000 mutacijų CFTR geno (transmebranalinio laidumo reguliatorius cistine fibroze), tačiau tik 25% skaičiuojama maždaug 90% nešėjų. 52% yra homozigotiniai AF508 ir 36% yra heterozigotiniai DE508 / kitoms mutacijoms.
  • Elektrinio nosies potencialo skirtumo matavimas gali būti patikimesnis nei prakaito testai, tačiau daug sunkiau: -46 mV pacientams ir -19 mV sveikiems.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) - priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Cistinė fibrozė yra sisteminė paveldima liga, kurioje vyksta chloro jonų transportavimo per ląstelių membraną baltymo mutacija, dėl kurios atsiranda sutrikimai išorinių sekrecinių liaukų funkcijose. Šios liaukos išskiria gleives ir prakaitą. Išorinės sekrecijos liaukos gaminamos gleivės atlieka labai svarbų vaidmenį, ši medžiaga yra reikalinga atskiriems organams drėkinti ir apsaugoti nuo išdžiūvimo ir užsikrėtimo kenksmingomis bakterijomis, kuri yra mechaninė barjeras.

Kai cistinė fibrozė gleivė tampa stora ir lipni, ji kaupiasi bronchų, kasos ekskrecijos kanaluose ir juos užkimšia. Tai lemia bakterijų plitimą, nes valymo funkcija išnyksta. Ši liga taip pat vadinama cistine fibroze (CF) dėl cistos vystymosi ortakių ir liaukų vietose. Cistinė fibrozė daugiausia veikia organus, tokius kaip plaučiai, kasa, žarnynas ir paranasinis sinusas.

Cistinė fibrozė medicinos bendruomenėje pirmą kartą buvo žinoma, kaip pagrindinė mirties priežastis tarp Kaukazo gyventojų. Apskritai, iki 60-ųjų vidurio buvo manoma, kad ši liga būdinga Kaukazo regionų gyventojams, tačiau pagal statistiką 1 iš 25 europiečių taip pat yra ligos genų nešėjai. Pasaulio sveikatos organizacija padarė išvadą, kad Europos Sąjungos šalyse yra 1–2000-3000 kūdikių, sergančių cistine fibroze, santykis.

Pirmąjį cistinės fibrozės apibūdinimą 1938 m. Parengė amerikiečių gydytojas Dorothy Andersen, kuris ankstyvoje vaikystėje mirusių vaikų autopsijos metu atrado būdingus plaučių ir kasos pokyčius.

Pažymėtina, kad ši paveldima liga nesusijusi su vystymosi vėlavimu ar psichine negalia. Tarp labiausiai žinomų žmonių, turinčių šią ligą, yra žinomas prancūzų dainininkas Gregory Lemarchal (1983-2007). Dainininkas, kuris negyveno iki savo 24-ųjų gimtadienio, buvo tik 2 savaites, tačiau sugebėjo išleisti daugiau nei 5 albumus ir laimėjo daugybę prestižinių muzikos apdovanojimų ir užėmė didžiulį žmonių skaičių balsu. Savo garbei 2007 m. Birželio mėn. Asociacija prieš cistinę fibrozę buvo pavadinta dainininkės „Asociacija Gregory Lemarchal“ vardu.

Cistinės fibrozės priežastys.

Cistinė fibrozė yra liga, kurią sukelia vieno geno defektas, kontroliuojantis druskų judėjimą organizme. Cistinė fibrozės genas yra 7-ojoje chromosomų poroje, o ligos vystymuisi būtina, kad vaikas gautų šį geną iš abiejų tėvų.

Vaikai, gimę tik su viena cistinės fibrozės chromosomų pora, yra nešikliai. Šie žmonės neturi ligos požymių, bet gali perduoti šį geną. Amerikos mokslininkai apskaičiavo, kad šiuo metu apie 12 mln. Žmonių yra JAV gyventojų vežėjai. Rusijoje tokių duomenų nėra, tačiau galima daryti analogiją su Amerikos tyrimais ir daryti išvadą, kad maždaug kas 9 žmonės yra šio geno nešiotojai, be klinikinių apraiškų. Jei du KF vežėjai nori turėti vaiką, statistiškai 1 iš 4 galimų vaikų turės cistinę fibrozę.

Cistinės fibrozės simptomai

Cistinės fibrozės požymiai ir simptomai gali skirtis nuo nedidelių pasireiškimų iki sunkių klinikinių tyrimų. Kartais gali pasireikšti tik keletas simptomų, o po kurio laiko gali pasirodyti kiti arba gali sustiprėti esami simptomai.

Pirmas dalykas, kurį tėvai gali pastebėti, yra sūrus odos skonis, kai jie bučiuoja savo kūdikį. Arba ilgas vaiko išmatos nebuvimas. Dauguma kitų požymių pradeda atsirasti daug vėliau ir priklausys nuo to, kaip KF genas veikia kūno kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcines sistemas.

Storųjų sekrecijos kaupimasis bronchų liumenyje

Bronchopulmoninės sistemos pažeidimui būdingas storas, klampus skreplių kaupimasis bronchų liumenyje, kuris sukelia jų refleksinį susitraukimą. Gleivių kaupimasis sudaro palankias sąlygas sąlyginai patogeniškos floros reprodukcijai. Infekcija taip pat blokuoja kvėpavimo takus, todėl sukelia kosulį. Pacientai, sergantieji cistine fibroze, paprastai yra jautrūs daugeliui gerai žinomų antibiotikų atsparių infekcijų, todėl gali būti labai sunku atsikratyti patogeno. Dėl to gali išsivystyti pneumonija ar bronchektazė. Labai dažnai viršutinių kvėpavimo takų infekcijos, atsiradusios dėl sinusito ir priekinės sinusų, yra veikiamos infekcijomis. Kosulys, švokštimas, periodinė karščiavimas, astmos priepuoliai vyks beveik nuolat.

Virškinimo sistemoje tanki kasos sekrecija, kurioje yra daug fermentų, kurie padeda virškinti maistą, nepatenka į plonąją žarną, kur fermentai turi būti aktyvuoti. Dėl to baltymai, riebalai ir angliavandeniai nėra absorbuojami žarnyne. Tai gali sukelti nuolatines, laisvas išmatas. Gausus vidurių pūtimas dėl žarnyno fermentacijos, todėl pilvo pūtimas ir skausmas.

Vaikai, gimę su cistine fibroze, netinkamai sveria ir prastai auga.

Su amžiumi patologiniai virškinimo sistemos pokyčiai pradeda blogėti ir vystytis: pankreatitas - būklė, kai kasa tampa uždegusi, sukelia skausmą, kepenų ligas, diabetą ir tulžies pūslės akmenis.

Tiek vyrų, tiek moterų reprodukcinė sistema labai nukenčia. Vyrai su cistine fibroze tampa nevaisingi dėl kanalų trūkumo, per kuriuos spermos iš sėklidžių į varpą. Moterims sunku suvokti gimdos gleivių klampumo padidėjimą.

Taip pat yra sisteminių pokyčių organizme. Dėl padidėjusio prakaito druskų išsiskyrimo iš organizmo skysčių, ypač kraujo, mineralinės sudėties disbalansas. Kadangi druskos išsiskyrimas iš organizmo vyksta su vandeniu prakaito sudėtyje, gali atsirasti dehidratacija, kuri sukels širdies plakimą, nuovargį, sumažins kraujospūdį. Kaulų mineralų apykaitos sutrikimas, dėl ko atsiranda osteoporozė ir kaulų trapumas.

Cistinės fibrozės diagnozė.

Diagnozuoti cistinės fibrozės buvimą keliais būdais. Svarbus aspektas yra teisingai surinkta gyvenimo istorija, šeimai būdingos ligos. Ar giminaičiai pasižymi cistine fibroze ir kokiu mastu buvo nustatyti. Genetinis metodas gali būti naudojamas bet kokioje amžiaus grupėje ir labai tiksliai nustatys geno buvimą ar nebuvimą. Genetinės analizės medžiagą gali priimti kiekvienas, nes DNR yra tiriamas. Daugeliu atvejų naudojama PCR diagnostika ir kariotipų nustatymas, leidžiantis gana tiksliai diagnozuoti.

Imunoreaktyvus trippsino tyrimas. Bandymas yra gana tikslus, tačiau vaikai vartoja tik pirmąjį gyvenimo mėnesį. Bandymo metodas leidžia nustatyti tripsino lygį vaiko kraujyje, jei jis padidėja 5 - 10 kartų, tada galima daryti prielaidą, kad diagnozė nėra tiksli. Kadangi šis fermentų lygis gali padidėti vaikams, sergantiems Edvardo sindromu, labai ankstyvi kūdikiai ir vaikai, gimę su apsvaigimu gimdymo metu.

Prakaitavimo testas lemia natrio jonų ir chloro koncentraciją žmogaus prakaituose ir įtariamą cistinės fibrozės diagnozę. Pilokarpinas, naudojant jonoforezės metodo silpną srovę, švirkščiamas į paciento odą, kurio veikimas pradeda gaminti prakaitą. Jis surenkamas ir išmatuojama jonų koncentracija. Vaikams, neturintiems mutacijos mutant baltymų, atsakingų už chloro jonų transportavimą, koncentracija yra ne didesnė kaip 40 mmol / l.

Svarbus diagnozės vaidmuo atlieka papildomus diagnostinių tyrimų metodus. Kai cistine fibroze atsiranda patognominiai plaučių rentgeno vaizdų pokyčiai (plaučių modelio deformacija bronchų medžio cistinių pokyčių pavidalu, emfizeminis plaučių audinio išplitimas ir infiltraciniai pokyčiai). Endoskopinio bronchų tyrimo metu nustatomi dideli labai klampių gleivių kaupimosi atvejai, bronchų sienelės išplitimas ir retinimas, liumenų sumažėjimas ir išplitimas bei lėtinio bronchito požymiai. Spirografiniai tyrimai rodo obstrukcinį ribojantį kvėpavimą. Kasos sutrikimai parodys, kad riebalai nėra prilyginami ir dažnai vėmimas. Dvylikapirštės žarnos intubacija su kasos sekrecijos sekrecija parodys, kad aktyvioje fazėje nėra fermentų.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė negali būti išgydoma kartą ir visiems laikams. Tačiau pastaraisiais metais simptominis gydymas labai progresavo.

Gydymo metu reikia siekti šių tikslų: užkirsti kelią infekcinėms plaučių ligoms ir jas kontroliuoti, laiku pertvarkyti bronchų medį iš storų gleivių, išvengti virškinimo trakto patologijos vystymosi, užtikrinti tinkamą ir subalansuotą mitybą ir sumažinti organizmo dehidratacijos riziką. Norint pasiekti geriausią gydymo efektą, būtina stebėti keletą specialistų: pulmonologą, gastroenterologą, fizioterapeutą ir mitybos specialistą.

Norėdami pašalinti gleivius iš bronchų medžio, atsirado keletas veiksmingų būdų. Pirmasis yra fiziniai pratimai, kuriais siekiama pagerinti bendrą kraujotaką. Pacientams rekomenduojama aktyviai sportuoti (fitnesas, atletika, šokiai), bet ne profesionaliai. Kvėpavimo gimnastika tam tikroje padėtyje - galvos žemyn - padeda nutekėti bronchus pagal gravitaciją ir kvėpavimo vibracijas. Ritminis, kontroliuojamas štampavimas krūtinės srityje taip pat padeda lengviau išsisklaidyti.

Narkotikų gydymas apima kelias vaistų grupes, skirtas visiems simptomų komplekso ryšiams cistine fibroze. Mucolytics - vaistai, kurie prisideda prie skreplių praskiedimo. Vienas garsiausių ir efektyviausių vaistų yra „ACC“ arba acetilcisteinas.

Antibakteriniai vaistai yra pagrindinė kovos su plaučių infekcija priemonė. Šioje patologijoje naudojamos įvairios grupės (antrosios - trečiosios kartos cefalosporinai, kvėpavimo takų fluorochinonai). Nurijimas naudojamas plaučių infekcijoms gydyti. Inhaliaciniai antibiotikai gali būti naudojami Pseudomonas bakterijų sukeltų infekcijų prevencijai ar kontrolei.

Priešuždegiminiai vaistai gali padėti sumažinti kvėpavimo takų patinimą dėl ilgalaikės infekcijos. Bronchodiatoriai veikia bronchų liumeną ir padeda atsipalaiduoti bronchų raumenims. Ši vaistų grupė dažnai vartojama įkvėpus. Kuriant sunkesnį laipsnį, gali prireikti deguonies terapijos. Šis apdorojimas atliekamas naudojant užmaskuotą deguonį.

Radikaliausias cistinės fibrozės gydymas yra mirusio donoro plaučių persodinimas.

Deguonies terapija pacientui, sergančiam cistine fibroze

Jei kasos funkcija yra nepakankama, gali prireikti paskirti fermentų preparatus, tokius kaip CREON. Tai preparatas, turintis fermentų specifinėje dozėje ir padedantis kompensuoti savo fermentų trūkumą.

Vaistai Ataluren arba PTC124 cistinei fibrozei

PTC Therapeutics yra nauja mažos molekulinės medžiagos, naudojamos pacientams, sergantiems cistine fibroze, hemofilija, Duchenne myodystrophy.

Ataluren arba PTC124 vaistas šiuo metu yra 3 fazės klinikiniuose tyrimuose. 2010 m. Baigtas 6 metų ir vyresnių pacientų įdarbinimas per 48 savaičių tyrimą, kurio tikslas - patvirtinti plaučių funkcijos pagerėjimą jo naudojimo metu. PTC terapija vartojama pacientams, sergantiems cistine fibroze, hemofilija, Duchenne myodystrophy, turinčiais nesąmonių mutacijų gydymui. Pirmajame tyrime, kuriame dalyvavo vienkartinė vaisto dozė sveikiems savanoriams, buvo įrodyta, kad jis yra saugus, vartojamas per burną ir yra gerai toleruojamas. Jungtinių Amerikos Valstijų ir Izraelio pacientų, sergančių CF, II fazės tyrimas parodė saugumą ir pagerino biologinį veiksmingumą (cff.org).

2012 m. Sausio 31 d. Kalydeco ™ gavo FDA patvirtinimą asmenims, sergantiems cistine fibroze, kurie yra 6 metų ir vyresni su G551D CF mutacija.

Cistinės fibrozės prognozė.

Šios patologijos prognozė nėra labai palanki. Plaučių funkcija dažnai pradeda mažėti ankstyvoje vaikystėje. Laikui bėgant, plaučių pažeidimas gali sukelti sunkių kvėpavimo problemų. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia mirties priežastis cistine fibroze sergantiems žmonėms.

Ankstyvas gydymas pagerina prognozę. Žmogus, sergančius cistine fibroze, gyvena vidutiniškai po 50 metų ir turi tinkamą gyvenimo būdą ir laikosi visų medicinos rekomendacijų.

Terapeutas Zhumagaziev E.N.

Kasos polistinė cistinė fibrozė (cistinė fibrozė)

Pažeisdamas chlorido išskyrimą organizme, yra geno, atsakingo už baltymų kodavimą, defektas. Pastebėta, kad susidaro daug skysčio užpildytų kapsulių. Liga buvo vadinama kasos polikystoze, ji gydoma išilginės pancreostomijos metodu. Operacija atliekama norint išlyginti ortakio baseino slėgį (dėl kurio sultys išleidžiamos į žarnyną). Liga dažnai lydi plaučių ligą. Kasos cistinė fibrozė prisideda prie steatorėjos vystymosi, slopina eksokrininę funkciją, sumažina bikarbonatų ir fermentų koncentraciją organo paslaptyje.

80% pacientų, sergančių cistine kasos fibroze, nustatyta retrospektyvinė endoskopinio tipo pankreatografija. Nustatomi kanalo išsiplėtimai, nustatomi papildomi kanalai. Ultragarsas patikimai aptinka anomaliją, organo kontūrai yra banguoti, neryškūs. Audiniai keičiasi, dažnai užpilama kalkių (kūno viduje, mažais kiekiais). Turi būti pokyčių plaučiuose (žarnyne). Endoskopijos metu randamas geltonas apvalus mazgas, kurio viduryje yra depresija. Vaizdas skiriasi nuo gastrito (erozijos), todėl liga negali būti painiojama. Simptomai yra skausmas, padidėjęs spaudimas, kraujavimas.

Gydytojų tyrimu patvirtinamas paveldimas polycystosis pobūdis ir paciento lyties patologijos nepriklausomumas. Statistika patvirtina, kad kiekvienoje tūkstančio planetos gyventojų yra daug kapsulių, kurių skystis yra skirtingas. Rizikos grupė yra vyresni nei keturiasdešimt metų žmonės. Pastaraisiais metais kasos ligos "jaunesnės".

Chirurgija yra vienintelis būdas pašalinti cistinės fibrozės priežastį. Gydytojai, kaip taisyklė, nesuteikia garantijos dėl visiško polikystozės išgydymo. Komplikacijų gydymas (kraujavimas ir skausmas) yra laikinas. Tradicinė medicina dažnai naudoja hormonų terapiją, liaudies gynimo priemonės yra palankios, jei tokių vaistų nėra. Tarp populiarių receptų naudojami:

  • medetkų ir skutimosi žiedų - sausų šių augalų gėlės reikalauti degtinės dvi savaites (maišant), penkias dienas šaukšteliu, tada stalas, kol kapsulės absorbuojamos
  • viščiukų tabletės - tris kartus per dieną, kartais pakeičiamos žolės nuoviru (pusvalandį prieš valgį)
  • kirkazona šaknis arba varnalėša - šaukštas šaknų (žemės) pilamas verdančiu vandeniu (stiklu), paimtas šaukštas dvi savaites iš eilės tris kartus per dieną
  • varnalėšų lapai - išspaustos sultys iš mėsmalės, sukrautos šaldytuve, naudojamos pagal schemą: dvi dienos du kartus, dvi dienas tris kartus (šaukštu), pakaitomis per mėnesį, po mėnesio pertraukos, trijų kursų pakanka gydyti

Liga sukelia genų pokyčiai, ji negali būti sustabdyta šiuolaikinėmis medicinos priemonėmis. Pagrindinės problemos, susijusios su policistika, yra susijusios su skausmu (nuobodu), padidėjusiu spaudimu (ir visais su jais susijusiais rūpesčiais), kraujavimu, kurie yra lemiamas argumentas operacijai pašalinti. Deja, po intervencijos gali susidaryti naujos kapsulės.